Café Syngap1

En este episodio especial, nos tomamos un momento para conocer la historia de nuestra linda anfitriona Merlina Dávila. Originaria de Venezuela, Merlina ahora reside en Texas con su esposo y dos hijas. Merlina nos habla sobre cómo es el proceso de vivir con una niña SYNGAP1, sobre el balance en una familia atípica y sobre su experiencia como colaboradora en el Fondo de investigación SYNGAP. Historia de Rosanna Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 20 Café SYNGAP1, Octubre 10, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Rosanna #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

En este episodio nos acompaña Yong Francisco desde la República Dominicana. Yong tiene 17 años y es hermano de Isabela quien tiene 9 años y es diagnosticada con Syngap1. Yong es un jovencito admirable. Nos habla de su historia impresionante, sus logros, y de cómo es ser hermano de una persona con Syngap1. Nos habla del amor que tiene por su hermana, como ella le ha cambiado la vida, y como le ha ayudado a formar la persona que es el. Bio de ⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠ ⁠Pagina Para Hermanos de Personas con Syngap1⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 19 Café SYNGAP1, Septiembre 26, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Hermano #HermanosSyngap1 #Isabela #SyngapSibling #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Elcy Florez es mamá de Camila, quien tiene 11 años, y nos acompaña desde Seattle, USA. Nos cuenta sobre su día a día con su hija menor quien fue diagnosticada con Syngap1, nos habla sobre su camino hacia el diagnóstico y cómo va aprendiendo poco a poco sobre Syngap1 con el propósito de ayudar a su hija. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 18 Café SYNGAP1, Agosto 16, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Camila #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Acceder a información sobre enfermedades raras es complicado-- y la falta de datos adecuados dificulta las decisiones sobre tratamientos y servicios para los pacientes. Algunas enfermedades raras comparten síntomas con otras, como Syngap1. En este capitulo de Café Syngap1, invitamos a la neurólogo-pediatra, Dra. Jisbelys Salazar. Aquí ella resalta la importancia de la detección temprana, el trabajo comunitario, como mantenerse informado y aumentar la concienciación para mejorar los diagnósticos. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 17 Café SYNGAP1, Agosto 8, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1 #DoctoraJisbelysSalazar #neurologia #pediatria #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Norma Herrera nos acompaña desde Argentina. Ella es mamá de Olivia- Olivia tiene 3 años y fue diagnosticada con Syngap1 en Noviembre 2023. Norma es Kinesiologa de profesión, pudiendo así detectar alteraciones en el desarrollo de una niña tan pequeña y siguiendo su instinto maternal nos habla sobre su incesante búsqueda para el diagnóstico correcto de su hija. Nos da una vista rápida de como es el día a día con Olivia y sus necesidades especiales también de cómo enfrenta el diagnóstico de Syngap1 con positivismo de un mejor mañana. Bio de ⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 16 Café SYNGAP1, Julio 4, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Olivia #Argentina #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Bienvenidos a Café Syngap1! Hoy para honrar a los padres, nos acompaña Gonzalo Bermejo. Es el Presidente de la Asociación Syngap1 España, coach y autor del libro "Cómo aprender de la discapacidad de tu hijo". Es padre de Carlota, quien tiene la enfermedad rara Syngap1. Gonzalo es un padre atípico y resiliente que enfrenta la discapacidad con valentía y busca ayudar a otros en su camino. Nos habla sobre su experiencia como padre de Carlota y nos invita a valorar los pequeños detalles de la vida donde se encuentra la verdadera felicidad. Consiga "Como Aprender de la Discapacidad de Tu Hijo" Bio de ⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 15 Café SYNGAP1, Junio 12, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Carlota #España #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Ahora nos vamos al Sur de América para oír la historia de Diana Ramirez y su hija Luhana. Su caso fue el primer diagnóstico con Syngap1 encontrado en Perú. Con un reciente diagnóstico, Diana nos abre las puertas de su hogar para contarnos todo sobre el proceso de obtener un diagnóstico y cómo poco a poco se va informando y conociendo más de Syngap1 con el propósito de ayudar a su hija. Entre todo, nos demuestra su valentía y resiliencia para salir adelante. Bio de ⁠⁠Merlina⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠ ⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠ ⁠⁠Recursos en Español⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠ ⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠ ⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠ ⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠ ⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 14 Café SYNGAP1, Abril 18, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Luhana #Peru #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Lucía María es escritora de profesión, editora y traductora que vive en Guadalajara, México. Nos comparte su pasión y experiencia con la escritura, traducción de texto, el lenguaje en diferentes culturas. También nos cuenta su experiencia con el Libro “Más de Todo”, escrito por Janie Reade que se trata de como una madre alivió sus cargas emocionales y mejoró para su hijo que es diagnosticado con Syngap1. Al hacer la traducción de Más de Todo, de cierta forma Lucía acompaña a Janie en ese camino donde ella iba haciendo diferentes cambios para su vida y la de su hijo. Nos invita a leerlo para sentirnos acompañados en este viaje de vida el cual no estamos solos y así poder aliviar algunas cargas emocionales. Consiga "Mas de Todo" en Amazon Bio de ⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠⁠[email protected]⁠⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 13 Café SYNGAP1, Abril 4, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #MasDeTodo #MoreOfEverything #LuciaMaria #Escritora #JanieReade #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #abogaciadepacientes #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo